Galaktosemie is 'n aangebore metaboliese siekte wat verband hou met 'n gebrek aan galaktose-1-fosfaturidiel-transferase. Hierdie ensiem is onontbeerlik in die omskakeling van galaktose na glukose.
Die basis van die siekte is die ophoping van galaktose deur die liggaam, waardeur die niere, lewer en die sentrale senuweestelsel beskadig word. Laat opsporing van die siekte en gebrek aan behandeling kan tot die dood lei. Oordrag van siektes vind outosomaal resessief plaas. Daarom word die risikogroep gevorm deur babas wie se ouers draers van die gebrekkige geen is. In verskillende lande wissel die verspreiding van die siekte tussen 1 kind uit 10.000 - 50.000 pasgeborenes.
Simptome van galaktosemie
Kliniese tekens van die siekte verskyn op 'n vroeë ouderdom as gevolg van die feit dat ongemetaboliseerde galaktose in suiwelprodukte voorkom. In die eerste stadium kan 'n pasgebore baba na 'n heeltemal gesonde en sterk baba lyk, maar na 'n paar dae of weke word spysverteringsversteurings waargeneem, wat ondervoeding veroorsaak, swak gewigstoename, lae bloedsuiker, prikkelbaarheid, lusteloosheid.
As die siekte nie gediagnoseer word nie, verskyn simptome van lewerskade, uitgedruk in geelsug, hemorragiese sindroom, vergrote lewer, sirrose. Binne 'n paar weke sal gesiggestremdheid (katarakte), nierprobleme, stuiptrekkings en swelling van die ledemate by die bogenoemde afwykings gevoeg word. 'N Paar maande later is daar 'n vertraging in psigomotoriese ontwikkeling, groei, motoriese vaardighede en 'n afname in beendigtheid. Bogenoemde simptome kan op verskillende maniere gekombineer word.
Galaktosemie behandeling
Die belangrikste voorwaarde vir suksesvolle behandeling is die uitskakeling van alle produkte wat galaktose bevat. Hierdie kategorie sluit nie net melk en suiwelprodukte in nie, maar ook die binnegoed van diere. In die vroeë stadiums van 'n baba se lewe word melk vervang met kunsmatige mengsels of sojamelk. Dit is baie belangrik dat die krummels voldoende kalsium bevat.
Met verloop van tyd brei die dieet uit met vleis, groen groente en vis. Die kwessie oor die stop van die dieet bly tot nou toe kontroversieel. Sommige dokters is van mening dat dit op die ouderdom van 10 jaar moontlik is om op te hou om dit te waarneem, terwyl ander daarop aandring om 'n lewenslange dieet te hê.
Dikwels word galaktosemie verwar met laktose-intoleransie, maar dit moet verstaan word dat in die geval van die eerste siekte die risiko dat patologiese afwykings ontwikkel, baie hoër is. 'N Tydige gediagnoseerde siekte sal die kind in staat stel om 'n normale lewe te lei, die beste hulp vir hom is die keuse van die regte dieet met 'n gevarieerde dieet.
